派安康™个人全面基因检测

产品介绍

Product introduction


 所谓“健康”就是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。遗传结构的缺陷或者周围环境的显著改变都可能打破这种平衡,即产生“疾病”。在不同的疾病中遗传因素和环境因素占的比例各不相同。外伤、中毒等显然是由环境因素引起的,而有些主要是遗传性的由基因突变引起的,如:半乳糖血症、苯丙酮尿等。还有些疾病是介于两者之间的,如:高血压、糖尿病等,这些疾病是环境因素与遗传因素两者共同作用的结果。

对于由遗传因素造成的疾病,寻求致病基因对该类疾病的精准诊断、有效治疗、以及提前预防等都起到至关重要的作用。

人类基因组有2-2.5万个编码蛋白质的基因,占人类基因组全序列的1.1%-1.4%。与疾病相关的基因大部分是在已知的蛋白编码基因上。所以全外显子基因检测技术可以更快的获得与疾病相关的基因信息。



 派森诺全外显子基因检测服务提取检测者唾液中的口腔粘膜脱落上皮细胞中的DNA,通过一系列的分子生物学方法以及高通量测序平台得到海量的数据,生物信息分析工程师对海量的数据进行专业的生物信息分析处理,筛选出有变异的致病基因以及相关的位点,遗传解读相关人员根据权威的数据库以及相关的文献对致病位点进行解读,最后呈现出一份即专业又通俗易懂的检测报告


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 派森诺全外显子基因检测目前共检测614个项目,分为3个大类,分别为:单基因遗传病、复杂疾病/多基因遗传病、个体化用药。该报告根据您的基因检测情况以及结合您的生活方式、既往病史、家族病史等因素,综合评定您的某个基因上的某个突变位点与疾病的相关性。派森诺全外显子基因检测服务能够帮助您更好的了解您的遗传背景,并能够挖掘出疾病的根源,对于疾病的预防和治疗有很大的指导作用。派森诺全外显子基因检测服务能够在您个人的婚配、生育方面给予一定的帮助和指导。派森诺全外显子基因检测服务能够预测您了解某些肿瘤疾病的患病风险,并预知这种风险是否能够传给您的下一代。派森诺基因检测服务能够帮助您了解您的整个家族史疾病,打破家族疾病的魔咒。


检测意义


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基因检测与常规体检的区别


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案例1:猝死


 (February 11, 1967 in Philadelphia – March 4, 1990 in Los Angeles) Loyola Marymount大学明星球员在全国直播的大学篮球联赛中因肥厚性心肌病死于赛场上

 猝死通常发生在青少年,且猝死往往是其首发的症状,也是引起年轻运动员死亡最常见的病因之一。其中肥厚性心肌病(HCM)是运动型猝死的主要疾病之一,肥厚性心肌病是一种最常见的遗传性心脏病,30%~55%的病例有家族史,发病率高达1/500-1/1000。

 肥厚性心肌病(HCM)为常染色显性遗传,发病原因主要为MYH7、MYBPC3、TNNT2等相关基因的突变。基因突变是导致猝死的关键因素,剧烈运动是诱导因素。常规的体检是检测不出潜在的异常基因的危险性,只有基因检测才能真正做到运动猝死的提前预防,评估哪些人不适宜做剧烈体育运动,将运动猝死的几率降低到零。


相关建议


 剧烈运动或者劳累都是诱发先天性心脏病突发,导致猝死的重要因素。因此,如果您有以下情况,建议进行该项目的基因检测:

 1、经常熬夜、加班、工作劳累;

 2、准备长期参与某项运动,比如学习游泳、健身操、跆拳道、潜水等;

 3、准备参与某项竞技比赛,比如长跑、登高、篮球足球赛等。

 4、长期不运动,身体肥胖,血脂血糖血压较高的三高人群。






案例2:个性化用药


 华法林是临床常用的预防血栓栓塞性疾病口服药物,但服用剂量在不同种族及个体之间存在较大的差异,如何对不同患者的华法林剂量调整到安全有效的的范围,实现华法林的个体化用药一直是临床关注的问题。


案例解析


 华法林是目前国内外最常用的长效抗凝药,也是目前唯一在临床使用的维生素K拮抗剂。患者使用该药后疗效的个体差异甚大,其中基因VKORC1和P450 2C9(CYP2C9)的多态性是影响华法林用量个体差异最主要的两个因素.因此需根据基因检测以及凝血相关的实验室检测结果对剂量做进一步的调整,否则可能会造成大出血等严重后果,甚至危及生命。


相关建议


 个人代谢能力的差异决定了用药的个体化方案,因此,如果您需要长期服用华法林,强烈建议您进行该项基因检测,选择合适的服用剂量达到事半功倍的效果。另外,FDA推荐包括华法林在内多种药物使用前进行基因检测,因此,如果您存在以下情况,建议进行个性化用药基因检测:

 1、长期服用某种药物,需要权衡合理的服用剂量;

 2、有多种药物可供选择,需要选取最佳药物;

 3、所服用药物毒副作用显著,需要权衡利弊。




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