华法林个体化用药基因检测

产品介绍

Product introduction


华法林个体化用药基因检测


 华法林是临床上常用的抗凝药物,是静脉血栓、心房纤颤、心脏瓣膜置换术和肺栓塞等疾病的一线用药。华法林可以通过抑制维生素K参与的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ在肝脏的合成,从而达到抗凝效果。其临床疗效和不良反应存在很大的个体差异,血药浓度过高或敏感性增加可导致严重出血事件。美国FDA修改华法林说明书,建议检测CYP2C9和VKORC1的基因分型,能更好地给予准确的治疗剂量和缩短治疗时间,并降低不良事件风险。

 细胞色素氧化酶P450主要存在于肝脏、肠道,在药物代谢中占有重要地位。CYP2C9是细胞色素氧化酶P450家族的重要成员,占肝微粒体P450蛋白总量的20%。该基因位于10q24,编码的蛋白能羟化代谢许多不同性质的药物,主要是酸性底物。CYP2C9遗传变异可导致酶活性下降,对体内华法林的清除变慢,会增加出血事故发生的风险。CYP2C9*2(C430T)和CYP2C9*3(A1075C)是存在的2种导致CYP2C9酶活降低的主要等位基因,在中国人群中频率分别达到0.6%和4.6%。根据CYP2C9基因多态性,华法林的给药剂量需相应降低。

 VKORC1(维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1)基因位于16q11,编码的蛋白酶将无活性的2,3-维生素K环氧化物还原转化为活性的维生素K,而维生素K是凝血酶中酰基羧酶的必要辅助因子(Oldenburg J et al., 2006)。VKORC1是华法林的作用靶点。VKORC1基因突变会增加对华法林的敏感性,从而增加出血风险。最常见的变异为启动子区-1639G>A,降低启动子转录活性,抑制维生素K环氧化物还原酶的产生,因此应该使用华法林低剂量。


产品介绍


 华法林个体化用药基因检测主要通过检测华法林代谢相关的三个基因CYP2C9*2、CYP2C9*3和VKORC1基因多态性,根据检测结果,给予不同基因型的合适的使用剂量推荐。


检测意义


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