遗传性乳腺癌和卵巢癌易感基因全外显子检测

产品介绍

Product introduction


背景介绍


 乳腺癌和卵巢癌已位于危害中国女性健康最为严重的疾病之列。2015年的统计数据表明,乳腺癌是中国女性癌症发病率最高的癌症,在30-59岁女性确诊癌症中位列第一,是45岁以下女性因癌症死亡的主要因素(Chen et al.,2016)。


遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征


 由BRCA1和BRCA2基因致病性变异引起,表现为携带者罹患乳腺癌,卵巢癌,前列腺癌和胰腺癌的风险显著增加。一般人群中,女性乳腺癌和卵巢癌的终生发病率分别约为12%和1.3%。最新统计数据表明,对于遗传了BRCA1和BRCA2有害突变的群体,70岁前罹患乳腺癌的比例分别为55-65%和45%,罹患卵巢癌的比例分别为39%和11-17%,远远高于普通人群(Antoniou et al.,2003;Chen and Parmigiani,2007)。



 影响罹患乳腺癌和卵巢癌的因素还包括饮食习惯,生育特征等。目前的研究证据表明,BRCA1和BRCA2遗传性有害突变是导致乳腺癌和卵巢癌发生的最强影响因素。因此,对有家族史的女性进行基因检测将有利于疾病的及早预防和干预。

 美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)美国国立肿瘤研究中心(NCI)推荐检测BRCA1和BRCA2两个基因。


检测意义



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检测内容


BRCA1及BRCA2的全外显子区域。


不同年龄段BRCA1 BRCA2突变携带者与普通人群的乳腺癌累积发病率


遗传性乳腺癌卵巢癌综合征基因检测.jpg


案例:朱莉的乳腺癌基因检测


2013年初,37岁的好莱坞著名电影明星安吉丽娜•朱莉在《纽约时报》上发表文章:在得知携带BRCA1基因突变后,接受了预防性的双侧乳腺切除术,以减低乳腺癌的风险。


她在《我的医疗选择》中说:我携带有缺陷的基因BRCA1,它大幅增高了我患乳腺癌和卵巢癌的风险。我的医生估计,我患乳腺癌的几率为87%,患卵巢癌的几率为50%。



案例解析


 携带BRCA1、BRCA2基因的突变会导致乳腺癌和卵巢癌的风险增高,朱莉经过基因检测后发现她携带有BRCA1基因的突变,致使她得乳腺癌的几率高达87%,做了乳腺癌切除以后患乳腺癌的几率降低到5% 。通过基因检测评估患癌风险,实现癌症的超早期预警,积极主动管理健康,预防癌症发生。


相关建议


乳腺癌已成为女性最常见的恶性肿瘤之一,如果您存在以下情况,建议进行该项基因检测:

 1、乳腺癌家族史;

 2、12岁以前月经初潮;

 3、大龄生育者、40岁以上未孕、独身、婚龄过大或婚姻时间短;

 4、一侧患过乳腺癌;

 5、患有乳腺小叶增生或导管增生、体型过度肥胖或伴有糖尿病;

 6、少女时受到辐射并长期经常有接触放射线史。



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