产品介绍

Product introduction


染色体非整倍体疾病


 染色体非整倍体是指细胞中的某一条或几条染色体的数目增加或减少。临床上最常见的染色体非整倍体疾病包括21号染色体三体型综合征(唐氏综合征)、18号染色体三体型综合征(爱德华氏综合征)和13号染色体三体型综合征(帕陶氏综合征)等。

 染色体疾病的发生具有偶然性和随机性,即使没有家族史和明确的毒物接触史,发病率也会随孕妇年龄的增高而升高。每对夫妇都有生育染色体非整倍体疾病患儿的风险。染色体疾病尚无有效的治疗手段,最好通过产前诊断来进行预防。

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无创产前技术介绍


 派森诺无创产前DNA检测是一种针对胎儿染色体非整倍体疾病的新型产前检测技术。该技术采用先进的高通量测序和生物信息分析方法,仅需抽取孕妇10ml静脉血,即可准确地检测胎儿是否患有21号染色体三体型综合征、18号染色体三体型综合征和13号染色体三体型综合征,准确率高达99.9%以上,避免了血清学筛查中经常发生的假阳性率和假阴性率。


技术原理


 1997年,科学家发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cffDNA),这一发现为无创DNA产前检测技术提供了理论基础。如果胎儿染色体数目异常,会使母体外周血血浆中游离DNA含量发生微量变化。怀有染色体疾病胎儿的孕妇外周血浆中21号(18号,13号)染色体游离DNA的总含量有个很小比例的升高,所以不需要分离胎儿来源和母体来源的游离DNA,通过分辨微量差异,便可以实现胎儿染色体疾病产前检测。


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产前检测技术比较


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